Libellé préféré : épidermolyse bulleuse acantholytique;
Définition CIM-11 : Forme autosomique récessive rare d'épidermolyse suprabasale simplex due à des mutations
du gène dsp (6p24) codant pour la desmoplakine, une protéine essentielle à la cohésion
épidermique, entraîne normalement la mort prématurée durant la période néonatale.;
Synonyme CIM-11 : LAEB; LAEB - [épidermolyse bulleuse létale acantholytique] due à un déficit en desmoplakine
(MIM 609638); épidermolyse bulleuse létale acantholytique; EBS-acanth; LAEB due à un déficit en desmoplakine; LAEB - [épidermolyse bulleuse létale acantholytique] due à un déficit en desmoplakine;
Identifiant d'origine : 2082436712;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Forme autosomique récessive rare d'épidermolyse suprabasale simplex due à des mutations
du gène dsp (6p24) codant pour la desmoplakine, une protéine essentielle à la cohésion
épidermique, entraîne normalement la mort prématurée durant la période néonatale.
