Libellé préféré : syndrome de Verloes-David;
Définition CIM-11 : Le syndrome de mesomelia-synostoses est une ostéochondrodysplasie syndromale due à
un syndrome de délétion génique contigu, caractérisé par une infusion progressive
des avant-bras et des pattes antérieures menant à une mésomélie, une fusion intracarpale
progressive ou intratarsienne et la fusion d'os métacarpiens avec des phalanges proximales,
une ptose, un hypertélorisme, un palais mou anormal, une anomalie cardiaque congénitale
et des anomalies urétrales.;
Synonyme CIM-11 : monosomie 8q13; syndrome de mésomélie-synostose; mésomélie - synostoses; délétion 8q13;
Synonyme CISMeF : syndrome mésomélie-synostoses; mésomélie-synostoses;
Identifiant d'origine : 2078019214;
CUI UMLS : C1838162;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de mesomelia-synostoses est une ostéochondrodysplasie syndromale due à
un syndrome de délétion génique contigu, caractérisé par une infusion progressive
des avant-bras et des pattes antérieures menant à une mésomélie, une fusion intracarpale
progressive ou intratarsienne et la fusion d'os métacarpiens avec des phalanges proximales,
une ptose, un hypertélorisme, un palais mou anormal, une anomalie cardiaque congénitale
et des anomalies urétrales.
