Libellé préféré : déficit en Stat1 autosomique dominant; déficit en STAT1 autosomique dominante;
Définition CIM-11 : La susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes (msmd) due à une déficience
partielle en stat1 (transducteur du signal et activateur de la transcription 1) est
une variante génétique de la msmd caractérisée par un défaut partiel dans la voie
du gamma de l'interféron (ifn), conduisant à des infections mycobactériennes bénignes.;
Synonyme CIM-11 : déficit en STAT1 AD; sensibilité mendélienne aux maladies à mycobactéries due à un transducteur de signal
partiel et un déficit de l'activateur de transcription 1; stat1 autosomique dominant; déficit en STAT1 AD - [Stat1 autosomique dominant];
Acronyme CISMeF : AD STAT1;
Identifiant d'origine : 2037189455;
CUI UMLS : C4013950;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes (msmd) due à une déficience
partielle en stat1 (transducteur du signal et activateur de la transcription 1) est
une variante génétique de la msmd caractérisée par un défaut partiel dans la voie
du gamma de l'interféron (ifn), conduisant à des infections mycobactériennes bénignes.
