Hyperprolinémie de type 1Niveau de détail supplémentaire CIM-11
Libellé préféré : hyperprolinémie de type 1;
Définition CIM-11 : L'hyperprolinémie de type I est une anomalie du métabolisme de la proline caractérisée
par des taux élevés de proline dans le plasma et les urines. La prévalence est inconnue.
L'affection est généralement considérée comme bénigne, mais son association avec des
anomalies rénales, des crises d'épilepsie et d'autres manifestations neurologiques
ainsi qu'avec certaines formes de schizophrénie a été rapportée. Elle se transmet
sur le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène de la proline
déshydrogénase ou de la proline oxydase (PRODH ou POX, en 22q11.2).;
Synonyme CIM-11 : déficit en Proline oxydase; déficit en proline déshydrogénase;
L'hyperprolinémie de type I est une anomalie du métabolisme de la proline caractérisée
par des taux élevés de proline dans le plasma et les urines. La prévalence est inconnue.
L'affection est généralement considérée comme bénigne, mais son association avec des
anomalies rénales, des crises d'épilepsie et d'autres manifestations neurologiques
ainsi qu'avec certaines formes de schizophrénie a été rapportée. Elle se transmet
sur le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène de la proline
déshydrogénase ou de la proline oxydase (PRODH ou POX, en 22q11.2).