Libellé préféré : anémie sidéroblastique autosomique récessive, réfractaire à la pyridoxine;
Définition CIM-11 : L'anémie sideroblastique autosomique récessive d'apparition adulte ou l'anémie sideroblastique
liée au glrx5 est une très rare anémie sideroblastique autosomique récessive non syndromique
réfractaire à la pyridoxine et réfractaire à la pyridoxine due à un défaut de splice
de la glutaredoxine-5 (glrx5) décrite chez un seul patient atteint d'une anémie microcytique
hypochromique avec surcharge en fer hépatique et diabète de type 2.;
Synonyme CIM-11 : anémie sidéroblastique autosomique récessive arrivant chez l'adulte;
Synonyme CISMeF : anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxyne;
Identifiant d'origine : 200229490;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
L'anémie sideroblastique autosomique récessive d'apparition adulte ou l'anémie sideroblastique
liée au glrx5 est une très rare anémie sideroblastique autosomique récessive non syndromique
réfractaire à la pyridoxine et réfractaire à la pyridoxine due à un défaut de splice
de la glutaredoxine-5 (glrx5) décrite chez un seul patient atteint d'une anémie microcytique
hypochromique avec surcharge en fer hépatique et diabète de type 2.
