acroscyphodysplasie métaphysaire

Libellé préféré : acroscyphodysplasie métaphysaire;

Définition CIM-11 : L'acroscyphodysplasie du métaphyse est une dysplasie osseuse caractérisée par un retard important de la croissance, une micromélie qui prédomine dans les membres inférieurs, une flexion du genou, une brachydactylie sévère et de grosses métaphyses en forme de coupe.;

Détails

Identifiant d'origine

1994645064;

CUI UMLS

C1855243;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acro-scypho-dysplasie métaphysaire [Phénotype OMIM]
- Acro-scypho-dysplasie métaphysaire [MeSH Concept]
- Acroscyphodysplasie métaphysaire [Maladie ORDO]
- acro-scypho-dysplasie métaphysaire [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acro-scypho-dysplasie métaphysaire [Phénotype OMIM]
- Acro-scypho-dysplasie métaphysaire [MeSH Concept]
- Acroscyphodysplasie métaphysaire [Maladie ORDO]
- acro-scypho-dysplasie métaphysaire [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de Bellini-Chiumello-Rimoldi [MeSH Concept]

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