Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2F;
Définition CIM-11 : La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F (CMT2F) est une forme
de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique)
axonale. La CMT2F est caractérisée par une faiblesse musculaire symétrique survenant
principalement au niveau des membres inférieurs (les muscles distaux dans la majorité
des cas) et atteignant les membres supérieurs seulement après 5 à 10 ans, occasionnellement
une perte de la sensibilité principalement distale, et une diminution des réflexes
tendineux. La CMT2F se présente par une anomalie de la démarche entre la première
et la sixième décennie, une apparition précoce étant généralement associée à un phénotype
plus sévère qui peut inclure un pied tombant.;
Identifiant d'origine : 1970894933;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F (CMT2F) est une forme
de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique)
axonale. La CMT2F est caractérisée par une faiblesse musculaire symétrique survenant
principalement au niveau des membres inférieurs (les muscles distaux dans la majorité
des cas) et atteignant les membres supérieurs seulement après 5 à 10 ans, occasionnellement
une perte de la sensibilité principalement distale, et une diminution des réflexes
tendineux. La CMT2F se présente par une anomalie de la démarche entre la première
et la sixième décennie, une apparition précoce étant généralement associée à un phénotype
plus sévère qui peut inclure un pied tombant.
