Libellé préféré : épilepsie pyridoxino-sensible par déficit en antiquitine;
Définition CIM-11 : L'épilepsie dépendante de la pyridoxine est une affection caractérisée par des crises
d'apparition précoce qui ne répondent à aucun traitement antiépileptique sauf la pyridoxine
(vitamine b6). la cause en est les mutations du gène aldh7a1, qui code l'antiquitine,
une enzyme qui catalyse la déshydrogénation dépendante du dinucléotide nicotinamide
du semialdéhyde l-alpha-aminoadipique / l-delta1-pipéridéine 6-carboxylate.;
Synonyme CIM-11 : convulsions pyridoxino-sensibles; crises pyridoxino-sensibles; déficit en glutamate décarboxylase; crises vitamine B6-dépendantes; épilepsie due à un déficit en vitamine B6 ou en pyridoxine;
Identifiant d'origine : 1952154349;
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L'épilepsie dépendante de la pyridoxine est une affection caractérisée par des crises
d'apparition précoce qui ne répondent à aucun traitement antiépileptique sauf la pyridoxine
(vitamine b6). la cause en est les mutations du gène aldh7a1, qui code l'antiquitine,
une enzyme qui catalyse la déshydrogénation dépendante du dinucléotide nicotinamide
du semialdéhyde l-alpha-aminoadipique / l-delta1-pipéridéine 6-carboxylate.
