Libellé préféré : anémie hémolytique non-sphérocytaire par déficit en hexokinase;
Définition CIM-11 : L'anémie hémolytique nonsphérocytique, due à un déficit en hexokinase est caractérisée
par une hémolyse sévère, débutant chez l'enfant. Dix-sept familles ont été rapportées
jusqu'à présent. La transmission est autosomique récessive. Des mutations ont été
décrites dans le gène HK1, codant pour l'hexokinase-R, spécifiquement exprimée dans
les globules rouges.;
Synonyme CIM-11 : anémie due à un déficit en hexokinase;
Synonyme CISMeF : Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase; anémie due à une carence en hexokinase;
Identifiant d'origine : 1942043262;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
L'anémie hémolytique nonsphérocytique, due à un déficit en hexokinase est caractérisée
par une hémolyse sévère, débutant chez l'enfant. Dix-sept familles ont été rapportées
jusqu'à présent. La transmission est autosomique récessive. Des mutations ont été
décrites dans le gène HK1, codant pour l'hexokinase-R, spécifiquement exprimée dans
les globules rouges.
