Libellé préféré : dysplasie spondyloépiphysaire de type Byers; dysplasie spondyloépiphysaire, type Byers;
Définition CIM-11 : La dysplasie du spondyloépiphyse, type de type de dysplasie spondyloépiphysaire décrite
chez plusieurs membres d'une même famille et caractérisée par une dystrophie cornéale
ponctuée et courte, une dystrophie cornéenne ponctuée et une désorganisation des fibrilles
de collagène dermique à l'examen au microscope électronique à transmission. depuis
le premier rapport de cette famille dans les années 1970, aucun nouveau cas n'a été
signalé.;
Identifiant d'origine : 1922586680;
CUI UMLS : C1866727;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La dysplasie du spondyloépiphyse, type de type de dysplasie spondyloépiphysaire décrite
chez plusieurs membres d'une même famille et caractérisée par une dystrophie cornéale
ponctuée et courte, une dystrophie cornéenne ponctuée et une désorganisation des fibrilles
de collagène dermique à l'examen au microscope électronique à transmission. depuis
le premier rapport de cette famille dans les années 1970, aucun nouveau cas n'a été
signalé.
