duplication ou inversion 15q11

Libellé préféré : duplication ou inversion 15q11;

Définition CIM-11 : Le syndrome de duplication inversée 15q11 (inv dup(15) ou syndrome du chromosome 15 isodicentrique (idic(15)), est caractérisé par une hypotonie centrale précoce, un retard de développement, un déficit intellectuel, une épilepsie et des troubles du spectre autistique (TSA).;

Details

Identifiant d'origine

1920979014;

CUI UMLS

C3711376;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 [Maladie ORDO]
- syndrome du chromosome 15 isodicentrique [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome du chromosome 15 isodicentrique [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chromosome 15 isodicentrique [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 [Maladie ORDO]
- syndrome du chromosome 15 isodicentrique [MeSH Concept]
- syndrome du chromosome 15 isodicentrique [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome du chromosome 15 isodicentrique [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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