Libellé préféré : cutis laxa autosomique récessive de type 1;
Définition CIM-11 : L'arcl-i est plus souvent associée à de graves complications systémiques, en particulier
l'emphysème, les défauts diaphragmatiques, la tortuosité artérielle et les anévrismes.
de nombreux patients meurent de complications pulmonaires ou cardiaques au cours de
la petite enfance. le développement mental et moteur est habituellement normal. il
est attribuable à des mutations des gènes codant pour la fioline-4 ou la fioline-5.;
Synonyme CIM-11 : cutis laxa autosomique récessive de type emphysème pulmonaire; ARCL-1 - [Cutis laxa autosomique récessive de type 1] (MIM 219100); ARCL-1 - [Cutis laxa autosomique récessive de type 1]; cutis laxa autosomique récessive avec atteinte systémique grave;
Synonyme CISMeF : Cutis laxa, autosomique récessive, type I;
Acronyme CIM-11 : ARCL-1;
Identifiant d'origine : 1907973642;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
L'arcl-i est plus souvent associée à de graves complications systémiques, en particulier
l'emphysème, les défauts diaphragmatiques, la tortuosité artérielle et les anévrismes.
de nombreux patients meurent de complications pulmonaires ou cardiaques au cours de
la petite enfance. le développement mental et moteur est habituellement normal. il
est attribuable à des mutations des gènes codant pour la fioline-4 ou la fioline-5.
