Libellé préféré : atransferrinémie;
Définition CIM-11 : L'atransferrinémie congénitale est une anémie constitutionnelle due à une synthèse
anormale de la transferrine, une protéine plasmatique qui transporte le fer dans le
sang. l'anémie hypochromique microcytique sévère, le retard de la croissance et les
infections récurrentes sont les premiers signes cliniques de la maladie. la surcharge
de fer se produit principalement dans le foie, le coeur, le pancréas, la thyroïde,
les reins et les os, ce qui entraîne des symptômes légers à graves d'insuffisance
hépatique et cardiaque, d'arthropathie et d'hypothyroïdie.;
Identifiant d'origine : 1897167257;
CUI UMLS : C0521802;
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L'atransferrinémie congénitale est une anémie constitutionnelle due à une synthèse
anormale de la transferrine, une protéine plasmatique qui transporte le fer dans le
sang. l'anémie hypochromique microcytique sévère, le retard de la croissance et les
infections récurrentes sont les premiers signes cliniques de la maladie. la surcharge
de fer se produit principalement dans le foie, le coeur, le pancréas, la thyroïde,
les reins et les os, ce qui entraîne des symptômes légers à graves d'insuffisance
hépatique et cardiaque, d'arthropathie et d'hypothyroïdie.
