Libellé préféré : Trouble neuromusculaire congénital avec fibre de type 1 uniforme;
Définition CIM-11 : Type rare de myopathie congénitale cliniquement caractérisée par une faiblesse musculaire
proximale légère, des réflexes diminués ou absents, des taux normaux de créatine kinase
sérique et des résultats de l électromyographie myopathique. sur le plan pathologique,
elle se caractérise par des fibres de type 1 uniformes qui sont définies comme étant
plus de 99 % des fibres musculaires du type 1 et aucune anomalie structurale spécifique,
comme des corps de néaline, des noyaux ou des noyaux placés au centre.;
Synonyme CISMeF : maladie neuromusculaire congénitale avec fibres uniformes de type 1;
Identifiant d'origine : 1873304396;
CUI UMLS : C2674259;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Type rare de myopathie congénitale cliniquement caractérisée par une faiblesse musculaire
proximale légère, des réflexes diminués ou absents, des taux normaux de créatine kinase
sérique et des résultats de l électromyographie myopathique. sur le plan pathologique,
elle se caractérise par des fibres de type 1 uniformes qui sont définies comme étant
plus de 99 % des fibres musculaires du type 1 et aucune anomalie structurale spécifique,
comme des corps de néaline, des noyaux ou des noyaux placés au centre.
