Libellé préféré : diabète sucré néonatal permanent - agénésie du pancréas et du cervelet;
Définition CIM-11 : Ce syndrome est caractérisé par le diabète néonatal associé à l'agenèse cérébelleuse
et / ou pancréatique, qui a été décrit chez quatre patients : deux soeurs et leur
cousin femelle appartenant à une famille pakistanaise consanguine et un cas non apparenté
(également né de parents consanguins). les patients présentent également un dysmorphisme
facial (visage triangulaire, petit menton, oreilles basses), contractures en flexion
des bras et des jambes, très peu de graisse sous-cutanée et hypoplasie du nerf optique.
l'un des patients avait une agénèse pancréatique et les autres étaient soupçonnés
d'hypoplasie pancréatique. le syndrome se transmet sous forme de trouble récessif
autosomique. il est causé par des mutations du gène / i ptf1a / i (10p12.3).
le diagnostic prénatal est possible par la démonstration de l'absence de;
Identifiant d'origine : 1871318195;
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Ce syndrome est caractérisé par le diabète néonatal associé à l'agenèse cérébelleuse
et / ou pancréatique, qui a été décrit chez quatre patients : deux soeurs et leur
cousin femelle appartenant à une famille pakistanaise consanguine et un cas non apparenté
(également né de parents consanguins). les patients présentent également un dysmorphisme
facial (visage triangulaire, petit menton, oreilles basses), contractures en flexion
des bras et des jambes, très peu de graisse sous-cutanée et hypoplasie du nerf optique.
l'un des patients avait une agénèse pancréatique et les autres étaient soupçonnés
d'hypoplasie pancréatique. le syndrome se transmet sous forme de trouble récessif
autosomique. il est causé par des mutations du gène / i ptf1a / i (10p12.3).
le diagnostic prénatal est possible par la démonstration de l'absence de
