Libellé préféré : peeling skin syndrome de type acral;
Définition CIM-11 : Le syndrome de la peau pelée de l'acral est causé par des mutations du gène tgm5,
dont le produit est la transglutaminase 5, une enzyme qui joue un rôle critique dans
la formation de l'enveloppe cellulaire cornifiée qui entoure les kératinocytes dans
l'épiderme supérieur et qui est essentielle à l'intégrité épidermique.;
Synonyme CIM-11 : APSS;
Identifiant d'origine : 1869724137;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Le syndrome de la peau pelée de l'acral est causé par des mutations du gène tgm5,
dont le produit est la transglutaminase 5, une enzyme qui joue un rôle critique dans
la formation de l'enveloppe cellulaire cornifiée qui entoure les kératinocytes dans
l'épiderme supérieur et qui est essentielle à l'intégrité épidermique.
