Libellé préféré : ostéoporose - pseudogliome;
Définition CIM-11 : Le syndrome du pseudogliome de l'ostéoporose est un très rare trouble autosomique
récessif caractérisé par la cécité congénitale ou initiale, l'ostéoporose grave à
déclenchement juvénile et les fractures spontanées. les manifestations cliniques additionnelles
peuvent inclure des microphtalmos, des anomalies de l'iris, du cristallin ou du vitreux,
des cataractes, une petite stature, la microcéphalie, la laxité ligamentaire, l'arriération
mentale et l'hypotonie.;
Identifiant d'origine : 1869284551;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Le syndrome du pseudogliome de l'ostéoporose est un très rare trouble autosomique
récessif caractérisé par la cécité congénitale ou initiale, l'ostéoporose grave à
déclenchement juvénile et les fractures spontanées. les manifestations cliniques additionnelles
peuvent inclure des microphtalmos, des anomalies de l'iris, du cristallin ou du vitreux,
des cataractes, une petite stature, la microcéphalie, la laxité ligamentaire, l'arriération
mentale et l'hypotonie.
