Libellé préféré : délétion 1q21.1;
Définition CIM-11 : Le syndrome de microdélétion 1q21.1 est un syndrome de délétion récurrent avec des
manifestations cliniques variables incluant un déficit intellectuel variable et un
dysmorphisme facial, mais sans le tableau clinique de la thrombocytopénie - syndrome
de l'absence de rayon (tar), qui est également causé par des délétions de 1q21.1.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de délétion 1q21.1; monosomie 1q21.1;
Identifiant d'origine : 1854309838;
CUI UMLS : C2675897;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de microdélétion 1q21.1 est un syndrome de délétion récurrent avec des
manifestations cliniques variables incluant un déficit intellectuel variable et un
dysmorphisme facial, mais sans le tableau clinique de la thrombocytopénie - syndrome
de l'absence de rayon (tar), qui est également causé par des délétions de 1q21.1.
