Libellé préféré : acidurie 3-méthylglutaconique de type 4;
Définition CIM-11 : L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-mga) de type iv, ou 3-mga non classifié, est un
trouble cliniquement hétérogène caractérisé par une augmentation de l'excrétion d'acide
3-méthylglutaconique chez les individus qui ne peuvent être classés comme ayant l'une
des autres formes de 3-mga (3-mga i, ii ou iii). les patients sont habituellement
présents au cours de la première année de vie avec des résultats neurologiques incluant
un retard psychomoteur, une hypotonie, un retard de développement, des crises épileptiques
et une spasticité progressive, ainsi qu'une grave incapacité à se développer.;
Synonyme CIM-11 : MGA4 - [Acidurie 3-méthylglutaconique de type 4];
Acronyme CIM-11 : MGA4;
Identifiant d'origine : 185382411;
L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-mga) de type iv, ou 3-mga non classifié, est un
trouble cliniquement hétérogène caractérisé par une augmentation de l'excrétion d'acide
3-méthylglutaconique chez les individus qui ne peuvent être classés comme ayant l'une
des autres formes de 3-mga (3-mga i, ii ou iii). les patients sont habituellement
présents au cours de la première année de vie avec des résultats neurologiques incluant
un retard psychomoteur, une hypotonie, un retard de développement, des crises épileptiques
et une spasticité progressive, ainsi qu'une grave incapacité à se développer.
