Ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante, type 3Niveau de détail supplémentaire CIM-11

L'ophtalmoplégie externe progressive autosomale dominante avec délétions de l'adn mitochondrial-3 (peoa3) est causée par une mutation hétérozygote du gène twinkle codé nucléaire (c10orf2, 606075) sur le chromosome 10q24.les caractéristiques cliniques les plus courantes comprennent l'apparition chez l'adulte de la faiblesse des muscles externes des yeux et l'intolérance à l'effort. les patients atteints de l'ophtalmoplégie externe autosomale autosomale dominante, autosomale et liée au c10orf2 peuvent présenter d'autres caractéristiques cliniques, notamment la faiblesse musculaire proximale, l'ataxie, la neuropathie périphérique, la cardiomyopathie, les cataractes, la dépression et les anomalies endocriniennes. l'ophtalmoplégie progressive externe causée par des mutations du gène polg est associée à des phénotypes plus compliqués que les formes causées par