Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70Niveau de détail supplémentaire CIM-11

La déficience en zap-70 (protéine de 70 kd associée à la chaîne zêta) est une forme autosomique récessive d'un déficit immunitaire combiné sévère (scid) caractérisé par l'absence de cellules cd8 t et par la présence normale de cellules t cd4 circulantes. la maladie est extrêmement rare, avec seulement 12 patients de 8 familles non apparentées signalées à ce jour. presque tous les patients présentant des anomalies de la zap-70 ont présenté des caractéristiques cliniques typiques de la dics au début de la vie : infection pulmonaire grave souvent soutenue par des pathogènes opportunistes (pneumocystis carinii), diarrhée chronique, retard de croissance et candidose persistante. la déficience en zap-70 est fatale à moins que les patients ne subissent une greffe de moelle osseuse. à l'avenir, la thérapie génique pourrait sembler être une forme alternative de traitement. la plupart des anomalies des gènes zap