Libellé préféré : syndrome oro-facio-digital de type 9; syndrome orofaciodigital, type 9;
Définition CIM-11 : Le syndrome oro-facio-digital de type 9 est caractérisé par un palais ogival avec
bifidité linguale et des canines inférieures surnuméraires bilatérales, une langue
hamartomateuse, la présence de freins multiples, un hypertélorisme, un télécanthus,
un strabisme, un élargissement et/ou une bifidité de la pointe du nez, une petite
taille, une bifidité des gros orteils, un métatarse en V, une poly- syndactylie, un
déficit intellectuel léger et des anomalies rétiniennes spécifiques (colobome bilatéral
du disque optique et dysplasie rétinienne avec décollement partiel).;
Identifiant d'origine : 1708177172;
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Le syndrome oro-facio-digital de type 9 est caractérisé par un palais ogival avec
bifidité linguale et des canines inférieures surnuméraires bilatérales, une langue
hamartomateuse, la présence de freins multiples, un hypertélorisme, un télécanthus,
un strabisme, un élargissement et/ou une bifidité de la pointe du nez, une petite
taille, une bifidité des gros orteils, un métatarse en V, une poly- syndactylie, un
déficit intellectuel léger et des anomalies rétiniennes spécifiques (colobome bilatéral
du disque optique et dysplasie rétinienne avec décollement partiel).