Libellé préféré : déficit en mannosyltransférase 6;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le type id du
syndrome cdg est caractérisé par un retard psychomoteur sévère, des crises épileptiques,
une hypotonie, un dysmorphisme facial, une microcéphalie et des anomalies oculaires.
le syndrome a été décrit chez cinq enfants. le syndrome est causé par des mutations
du gène alg3 (localisé dans la région q27 du chromosome 3) conduisant à une déficience
de l'un des mannosyltransférases du réticulum endoplasmique (dolichyl-p-man : man
(5) glcnac (2) -pp-dolichyl mannosyltransférase).;
Synonyme CIM-11 : syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides de type 1D; trouble congénital de la glycosylation de type 1D; dol-P-Man : Déficit en Man5-GlcNAc2-P-P-Dol mannosyltransférase; syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 1D; syndrome CDG de type 1D;
Identifiant d'origine : 1699521762;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le type id du
syndrome cdg est caractérisé par un retard psychomoteur sévère, des crises épileptiques,
une hypotonie, un dysmorphisme facial, une microcéphalie et des anomalies oculaires.
le syndrome a été décrit chez cinq enfants. le syndrome est causé par des mutations
du gène alg3 (localisé dans la région q27 du chromosome 3) conduisant à une déficience
de l'un des mannosyltransférases du réticulum endoplasmique (dolichyl-p-man : man
(5) glcnac (2) -pp-dolichyl mannosyltransférase).
