Libellé préféré : dysplasie mandibuloacrale;
Définition CIM-11 : La dysplasie mandibuloacrale se caractérise par un retard de la croissance postnatale
(fermeture tardive des fontanelles), des anomalies craniofaciales et des malformations
du squelette, comme l'hypoplasie mandibulaire et claviculaire (qui donne l'apparence
d'un menton en train de s'estomper et des épaules), et une pigmentation cutanée marbrée.
des anomalies dentaires, l'acroostéolyse, la rigidité des articulations et la petite
stature ont également été signalées elles peuvent être associées à une perte de tissu
adipeux dans les membres et parfois à un vieillissement prématuré (proneria), caractérisé
par une peau mince, des cheveux épars et une dysplasie non guyale.;
Synonyme CIM-11 : MAD - [dysplasie mandibuloacrale];
Acronyme CIM-11 : MAD;
Identifiant d'origine : 1687046570;
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La dysplasie mandibuloacrale se caractérise par un retard de la croissance postnatale
(fermeture tardive des fontanelles), des anomalies craniofaciales et des malformations
du squelette, comme l'hypoplasie mandibulaire et claviculaire (qui donne l'apparence
d'un menton en train de s'estomper et des épaules), et une pigmentation cutanée marbrée.
des anomalies dentaires, l'acroostéolyse, la rigidité des articulations et la petite
stature ont également été signalées elles peuvent être associées à une perte de tissu
adipeux dans les membres et parfois à un vieillissement prématuré (proneria), caractérisé
par une peau mince, des cheveux épars et une dysplasie non guyale.