Libellé préféré : déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase;
Définition CIM-11 : La déficience en alpha-n-acétylgalactosaminidase (naga) est une maladie d'entreposage
lysosomale classée parmi les oligosaccharidoses ou les glycoprotéinoses. le trouble
est cliniquement hétérogène. une forme infantile (maladie de schindler) se caractérise
par une hypotonie progressive, des signes extra-pyramidaux et une régression psychomotrice
rapide (crises d'épilepsie myoclonique, quadriplégie spastique, cécité, perte de contact
avec le monde extérieur). la forme adulte (maladie de kanzaki) présente des angiocératomes
semblables à celles de la maladie de fabry et du déficit intellectuel modéré. des
formes intermédiaires ont aussi été observées avec des troubles du comportement, des
crises d'épilepsie et un retard psychomoteur variable.;
Synonyme CIM-11 : déficit en N-acétyl-alpha-D-galactosaminidase; déficit en NAGA - [Alpha-N-acétylgalactosaminidase]; alpha-N-acétylgalactosaminidase; déficit en NAGA;
Synonyme CISMeF : carence en N-acétyl-alpha-D-galactosaminidase;
Identifiant d'origine : 1647881428;
CUI UMLS : C1836544;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La déficience en alpha-n-acétylgalactosaminidase (naga) est une maladie d'entreposage
lysosomale classée parmi les oligosaccharidoses ou les glycoprotéinoses. le trouble
est cliniquement hétérogène. une forme infantile (maladie de schindler) se caractérise
par une hypotonie progressive, des signes extra-pyramidaux et une régression psychomotrice
rapide (crises d'épilepsie myoclonique, quadriplégie spastique, cécité, perte de contact
avec le monde extérieur). la forme adulte (maladie de kanzaki) présente des angiocératomes
semblables à celles de la maladie de fabry et du déficit intellectuel modéré. des
formes intermédiaires ont aussi été observées avec des troubles du comportement, des
crises d'épilepsie et un retard psychomoteur variable.
