Libellé préféré : épidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire;
Définition CIM-11 : L'épidermolyse bullosa simplex avec la dystrophie musculaire (ebs-md) est un sous-type
basal autosomique récessif de l'ebs dû à des mutations du gène plec codant la plectine.;
Synonyme CIM-11 : EBS-MD - [épidermolysis bullosa simplex avec dystrophie musculaire] (MIM 226670); EBS - [épidermolysis bullosa simplex] avec dystrophie musculaire; épidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire des ceintures; EBS avec dystrophie musculaire; EBS-MD - [épidermolysis bullosa simplex avec dystrophie musculaire];
Synonyme CISMeF : EBS-MD;
Acronyme CIM-11 : EBS-MD;
Acronyme CISMeF : EBS-MD;
Identifiant d'origine : 1570061817;
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L'épidermolyse bullosa simplex avec la dystrophie musculaire (ebs-md) est un sous-type
basal autosomique récessif de l'ebs dû à des mutations du gène plec codant la plectine.