maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase kinase

Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit en glycogène phosphorylase kinase;

Définition CIM-11 : La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase est un groupe d'erreurs innées du métabolisme du glycogène, qui est cliniquement et génétiquement hétérogène. Le groupe comprend la glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique, la glycogénose par déficit en PhK musculaire et la glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire (voir ces termes).;

Synonyme CIM-11 : glycogénose due à un déficit en phosphorylase kinase; GSD due à un déficit en phosphorylase kinase;

Inclusion CIM-11 : GSD9; GSD8; maladie de stockage du glycogène de type 8; maladie de stockage du glycogène de type 9; glycogénose de type 8; glycogénose du type 9;

Détails

Identifiant d'origine

1544583473;

CUI UMLS

C0268147;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase [Maladie ORDO]
- glycogénose de type ix [Concept SNOMED CT inactif]
- glycogénose de type ix [Notion SNOMED]
- glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- glycogénose, type IX [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type IX [MeSH Concept]
- glycogénose, type IX [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Glycogénose de type IX [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase [Maladie ORDO]
- glycogénose de type ix [Concept SNOMED CT inactif]
- glycogénose de type ix [Notion SNOMED]
- glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- glycogénose, type IX [MeSH Concept]
- glycogénose, type IX [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type IX [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients