Libellé préféré : syndrome de Schinzel-Giedion;
Définition CIM-11 : Le syndrome de schinzel-giedon est un rare syndrome génétique d'anomalies autosomiques
multiples récessives, y compris le dysmorphisme grave du visage (partie médiane hypoplastique
du visage, proptose oculaire, rainure profonde sous la basse paupière, hypertélorisme
et caractéristiques générales grossières), l'absence de fermeture des fontanelles,
un cou court avec une peau excessive, des malformations urogénitales (hydronéphrose
uni- ou bilatérale, micropénis ou hypospadias chez les mâles et majora hypoplasique
et petites lèvres chez les femelles) et les troubles squelettiques (synchondrose des
os exo- et supraoccipitaux qui disparaissent au cours des premiers mois, sclérose
de la base du crâne, côtes larges, os pubiens hypoplasiques, diaphyses souvent épaissies
de longs os).;
Identifiant d'origine : 1542318431;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Le syndrome de schinzel-giedon est un rare syndrome génétique d'anomalies autosomiques
multiples récessives, y compris le dysmorphisme grave du visage (partie médiane hypoplastique
du visage, proptose oculaire, rainure profonde sous la basse paupière, hypertélorisme
et caractéristiques générales grossières), l'absence de fermeture des fontanelles,
un cou court avec une peau excessive, des malformations urogénitales (hydronéphrose
uni- ou bilatérale, micropénis ou hypospadias chez les mâles et majora hypoplasique
et petites lèvres chez les femelles) et les troubles squelettiques (synchondrose des
os exo- et supraoccipitaux qui disparaissent au cours des premiers mois, sclérose
de la base du crâne, côtes larges, os pubiens hypoplasiques, diaphyses souvent épaissies
de longs os).
