Libellé préféré : anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer;
Définition CIM-11 : L'anémie hypochromique hypochromique congénitale avec une surcharge progressive de
fer hépatique, paradoxalement associée à des taux de ferritine sérique normaux à modérément
élevés, a été décrite chez trois patients non apparentés. ce syndrome est dû à des
mutations dans le dmt1 qui code pour un transporteur qui intervient dans l'absorption
du fer de la lumière intestinale dans le cytosol des entérocytes duodénaux. l'anémie
réagit mal au traitement par le fer par voie orale.;
Identifiant d'origine : 1532897638;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
L'anémie hypochromique hypochromique congénitale avec une surcharge progressive de
fer hépatique, paradoxalement associée à des taux de ferritine sérique normaux à modérément
élevés, a été décrite chez trois patients non apparentés. ce syndrome est dû à des
mutations dans le dmt1 qui code pour un transporteur qui intervient dans l'absorption
du fer de la lumière intestinale dans le cytosol des entérocytes duodénaux. l'anémie
réagit mal au traitement par le fer par voie orale.