Libellé préféré : agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosynostose - dermatite sévère;
Définition CIM-11 : Ce syndrome combine l'agammaglobulinémie avec une microcéphalie marquée, un retard
significatif du développement, la craniosynostose, une dermatite sévère, une fissure
palatine, un rétrécissement des choanae et une blépharophimose. ce syndrome a été
décrit chez trois frères et soeurs, deux mâles et une femelle, nés de parents non
consanguins. la transmission est probablement autosomique récessive. il a été suggéré
que ce syndrome représente une nouvelle forme d'agammaglobulinémie due à un défaut
dans la maturation précoce des cellules b. le syndrome est probablement autosomique
récessif.;
Identifiant d'origine : 1531821301;
CUI UMLS : C1864848;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome combine l'agammaglobulinémie avec une microcéphalie marquée, un retard
significatif du développement, la craniosynostose, une dermatite sévère, une fissure
palatine, un rétrécissement des choanae et une blépharophimose. ce syndrome a été
décrit chez trois frères et soeurs, deux mâles et une femelle, nés de parents non
consanguins. la transmission est probablement autosomique récessive. il a été suggéré
que ce syndrome représente une nouvelle forme d'agammaglobulinémie due à un défaut
dans la maturation précoce des cellules b. le syndrome est probablement autosomique
récessif.
