Libellé préféré : hyperactivité de phospho-ribosyl-pyrophosphate synthétase;
Définition CIM-11 : La superactivité de la phosphoribosylpyrophosphate (prpp) synthétase est un trouble
rare du métabolisme de la purine lié aux chromosomes x dans lequel une activité excessive
de la phosphoribosyl pyrophosphate synthétase (prs) accélère la synthèse des nucléotides
puriques et des acides uriques. chez les hommes atteints de la maladie qui se présentent
à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte, l'arthrite gouteuse et les
pierres des voies urinaires sont habituellement les seules manifestations de la superactivité
du prs.;
Synonyme CIM-11 : superactivité de phosphoribosylpyrophosphate synthase;
Synonyme CISMeF : suractivité de phosphoribosyl pyrophosphate synthase;
Identifiant d'origine : 1484121955;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
La superactivité de la phosphoribosylpyrophosphate (prpp) synthétase est un trouble
rare du métabolisme de la purine lié aux chromosomes x dans lequel une activité excessive
de la phosphoribosyl pyrophosphate synthétase (prs) accélère la synthèse des nucléotides
puriques et des acides uriques. chez les hommes atteints de la maladie qui se présentent
à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte, l'arthrite gouteuse et les
pierres des voies urinaires sont habituellement les seules manifestations de la superactivité
du prs.
