Libellé préféré : dysplasie oculo-dento-digital;
Définition CIM-11 : La dysplasie ocodentodigitale (ddde) est un syndrome des anomalies développementales
caractérisé par des anomalies craniofaciales, neurologiques, des membres et des oculaires,
causée par des mutations hétérozygotes dans le gène gja1 (6q22-q23), qui code la protéine
de jonction lacunaire connexine 43 (cx43).;
Identifiant d'origine : 1440334374;
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La dysplasie ocodentodigitale (ddde) est un syndrome des anomalies développementales
caractérisé par des anomalies craniofaciales, neurologiques, des membres et des oculaires,
causée par des mutations hétérozygotes dans le gène gja1 (6q22-q23), qui code la protéine
de jonction lacunaire connexine 43 (cx43).
