déficit en tyrosine kinase 2 autosomique récessive

Libellé préféré : déficit en tyrosine kinase 2 autosomique récessive;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'un gène récessif autosomique de déficience qui code un membre de la tyrosine kinase et, pour être plus précis, les familles de protéines janus kinases (jaks).;

Synonyme CIM-11 : syndrome hyper-IgE avec mycobactériose atypique, autosomique récessif;

Détails

Identifiant d'origine

1430374049;

CUI UMLS

C1969086;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 [Maladie ORDO]
- déficit en tyrosine kinase 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en tyrosine kinase 2 [MeSH Concept]
- immunodéficience 35 [Phénotype OMIM]
- prédisposition aux infections due à un déficit en tyrosine kinase 2 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 [Maladie ORDO]
- déficit en tyrosine kinase 2 [MeSH Concept]
- déficit en tyrosine kinase 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- immunodéficience 35 [Phénotype OMIM]
- prédisposition aux infections due à un déficit en tyrosine kinase 2 [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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