Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2B;
Définition CIM-11 : La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B (CMT2B) est une forme
sévère de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique)
axonale. La CMT2B apparaît au cours de la deuxième ou de la troisième décennie et
est caractérisée par des ulcérations et des infections du pied. Une faiblesse musculaire
distale et symétrique se développe principalement au niveau de jambes, associée à
une perte sévère de la sensibilité distale symétrique. Les réflexes tendineux achilléens
sont diminués et des déformations du pied apparaissent pendant l'enfance, incluant
des pieds creux ou plats, et des orteils en marteau.;
Identifiant d'origine : 1425224652;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B (CMT2B) est une forme
sévère de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique)
axonale. La CMT2B apparaît au cours de la deuxième ou de la troisième décennie et
est caractérisée par des ulcérations et des infections du pied. Une faiblesse musculaire
distale et symétrique se développe principalement au niveau de jambes, associée à
une perte sévère de la sensibilité distale symétrique. Les réflexes tendineux achilléens
sont diminués et des déformations du pied apparaissent pendant l'enfance, incluant
des pieds creux ou plats, et des orteils en marteau.
