Libellé préféré : maladie tubulo-interstitielle autosomique dominante, type 1; maladie tubulointerstitielle autosomique dominante, type 1;
Définition CIM-11 : Maladie du rein causée par l'hérédité d'un caractère autosomique dominant. l'anomalie
génétique se trouve dans le codage de la mucine 1 (muc-1) sur le chromosome 1. sur
le plan clinique, il y a une déficience fonctionnelle rénale progressive familiale
qui mène ultimement à l'insuffisance rénale habituellement entre 20 et 50 ans. l'hyperuricémie
et la goutte ne sont pas une caractéristique. il y a atrophie des reins et amincissement
du cortex. l'histologie est une néphrite tubulointerstitielle chronique avec fibrose.
les changements kystiques sont rares et, s'ils sont présents, ils sont présents dans
le cortex et non dans la médullaire. l'immunocoloration peut démontrer une accumulation
intracellulaire de la protéine framescente muc-1 dans les cellules tubulaires distales.;
Synonyme CIM-11 : MCKD - [insuffisance rénale kystique médullaire] type 1; maladie kystique médullaire autosomique récessive; ADTKD-MUC1 [maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante MUC1]; maladie rénale kystique médullaire, type 1; maladie rénale mucin-1; néphronopathie;
Inclusion CIM-11 : éponge rein SAI; rein en éponge;
Identifiant d'origine : 1403123252;
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Maladie du rein causée par l'hérédité d'un caractère autosomique dominant. l'anomalie
génétique se trouve dans le codage de la mucine 1 (muc-1) sur le chromosome 1. sur
le plan clinique, il y a une déficience fonctionnelle rénale progressive familiale
qui mène ultimement à l'insuffisance rénale habituellement entre 20 et 50 ans. l'hyperuricémie
et la goutte ne sont pas une caractéristique. il y a atrophie des reins et amincissement
du cortex. l'histologie est une néphrite tubulointerstitielle chronique avec fibrose.
les changements kystiques sont rares et, s'ils sont présents, ils sont présents dans
le cortex et non dans la médullaire. l'immunocoloration peut démontrer une accumulation
intracellulaire de la protéine framescente muc-1 dans les cellules tubulaires distales.
