Libellé préféré : dysplasie spondyloépimétaphysaire de type Shohat; dysplasie spondyloépimétaphysaire type Shohat;
Définition CIM-11 : Spondyloepimétaphyseal dysplasie congenita (semd), le type shohat est une forme de
semd caractérisée par une courte taille extrêmement disproportionnée, des membres
courts, une petite poitrine, un cou court, des lèvres minces, une lordose lombaire
sévère, un gène varum marqué, une laxité articulaire, un abdomen distendu, une hépatomégalie
légère et une splénomégalie.;
Identifiant d'origine : 1389783101;
CUI UMLS : C1865185;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Spondyloepimétaphyseal dysplasie congenita (semd), le type shohat est une forme de
semd caractérisée par une courte taille extrêmement disproportionnée, des membres
courts, une petite poitrine, un cou court, des lèvres minces, une lordose lombaire
sévère, un gène varum marqué, une laxité articulaire, un abdomen distendu, une hépatomégalie
légère et une splénomégalie.
