déficit en protéine de liaison à l'E3 du complexe de la pyruvate déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en protéine de liaison à l'E3 du complexe de la pyruvate déshydrogénase;

Définition CIM-11 : La carence en protéines liant la pyruvate déshydrogénase e3 est une forme rare de carence en pyruvate déshydrogénase (dtdp) caractérisée par une acidose lactique variable et une dysfonction neurologique.;

Détails

Identifiant d'origine

1340729972;

CUI UMLS

C1855553;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e3 liaison protéique [Phénotype OMIM]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e3 liaison protéique [MeSH Concept]
Alignements manuels CISMeF
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e3 liaison protéique [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e3 liaison protéique [Phénotype OMIM]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e3 liaison protéique [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e3 liaison protéique [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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