Libellé préféré : dysplasie osseuse ostéosclérotique létale;
Définition CIM-11 : La dysplasie osseuse ostéosclérotique mortelle est définie par l'ostéosclérose généralisée
avec formation osseuse périostale, dysmorphisme facial caractéristique, anomalies
cérébrales, y compris des calcifications intracérébrales et des courbes létales néonatales.
les caractéristiques crâniennes sont une large fontanelle antérieure, une proptose
exprimée avec des paupières inférieures éternées, un pont nasal fortement déprimé,
un petit nez, des oreilles basses et une hypoplasie grave au milieu du visage menant
à une atrésie choanale. la bouche est habituellement triangulaire, l'hypertrophie
de la gencive est exprimée et il peut y avoir des dents natales et une fente palatine
/ uvula.;
Identifiant d'origine : 1306493470;
CUI UMLS : C1850106;
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- Type(s) sémantique(s)
La dysplasie osseuse ostéosclérotique mortelle est définie par l'ostéosclérose généralisée
avec formation osseuse périostale, dysmorphisme facial caractéristique, anomalies
cérébrales, y compris des calcifications intracérébrales et des courbes létales néonatales.
les caractéristiques crâniennes sont une large fontanelle antérieure, une proptose
exprimée avec des paupières inférieures éternées, un pont nasal fortement déprimé,
un petit nez, des oreilles basses et une hypoplasie grave au milieu du visage menant
à une atrésie choanale. la bouche est habituellement triangulaire, l'hypertrophie
de la gencive est exprimée et il peut y avoir des dents natales et une fente palatine
/ uvula.
