Libellé préféré : dysplasie osseuse terminale - défauts pigmentaires;
Définition CIM-11 : Dyplasie osseuse terminale - le syndrome des malformations pigmentaires se caractérise
par une malformation des mains et des pieds, des lésions pigmentaires de la peau sur
le visage et le cuir chevelu et de la fibromatose numérique, qui apparaissent quelques
mois après la naissance. dans la majorité des cas, la dysplasie osseuse est limitée
aux mains et aux pieds, mais on a signalé un raccourcissement et / ou une inversion
des os des bras et des jambes dans des cas graves.;
Identifiant d'origine : 1298938435;
CUI UMLS : C1846129;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Dyplasie osseuse terminale - le syndrome des malformations pigmentaires se caractérise
par une malformation des mains et des pieds, des lésions pigmentaires de la peau sur
le visage et le cuir chevelu et de la fibromatose numérique, qui apparaissent quelques
mois après la naissance. dans la majorité des cas, la dysplasie osseuse est limitée
aux mains et aux pieds, mais on a signalé un raccourcissement et / ou une inversion
des os des bras et des jambes dans des cas graves.
