acidurie 3-hydroxyisobutyrique

Libellé préféré : acidurie 3-hydroxyisobutyrique;

Définition CIM-11 : L'acidurie 3-hydroxyisobutyrique est caractérisée par des épisodes cétoacidotiques, des anomalies cérébrales et un dysmorphisme facial. il s'agit d'une acidurie organique qui implique le métabolisme de la valine.;

Synonyme CIM-11 : déficit en 3-hydroxyisobutyrate déshydrogénase;

Détails

Identifiant d'origine

1293648631;

CUI UMLS

C0342737;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie 3-hydroxy-isobutyrique [Concept SNOMED CT]
- Acidurie 3-hydroxy-isobutyrique [Phénotype OMIM]
- Acidurie 3-hydroxyisobutyrique [Maladie ORDO]
- acidurie 3-hydroxy-isobutyrique [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie 3-hydroxy-isobutyrique [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 3-hydroxy-isobutyrique [Phénotype OMIM]
- Acidurie 3-hydroxy-isobutyrique [Concept SNOMED CT]
- Acidurie 3-hydroxyisobutyrique [Maladie ORDO]
- acidurie 3-hydroxy-isobutyrique [MeSH Concept]
- acidurie 3-hydroxy-isobutyrique [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- 3-hydroxyisobutyrate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- 3-hydroxyisobutyrate déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- 3-hydroxyisobutyrate déshydrogénase [MeSH Concept]
- 3-hydroxyisobutyrate déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en 3-hydroxyisobutyrate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]

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