" /> myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP - CISMeF





Libellé préféré : myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP;

Définition CIM-11 : Le motif pdz à épissage alternatif de la bande z contenant la protéine (zasp) est une myopathie autosomique myofibrillaire dominante autosomique causée par des mutations dans le zasp. le spectre clinique de la zaspopathie comprend la cardiomyopathie, la faiblesse distale plus que la faiblesse proximale et la neuropathie périphérique.;

Synonyme CIM-11 : zaspopathie; ZASP - [Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP];

Synonyme CISMeF : myopathie contenant des protéines au motif PDZ alternativement épissées en bandes Z; ZASP - [myopathie contenant des protéines au motif PDZ alternativement épissées en bandes Z];

Acronyme CIM-11 : ZASP;

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Le motif pdz à épissage alternatif de la bande z contenant la protéine (zasp) est une myopathie autosomique myofibrillaire dominante autosomique causée par des mutations dans le zasp. le spectre clinique de la zaspopathie comprend la cardiomyopathie, la faiblesse distale plus que la faiblesse proximale et la neuropathie périphérique.

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12/05/2025


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