Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2G;
Définition CIM-11 : La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G (CMT2G) est une forme
de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique)
axonale. La CMT2G a été décrite chez une seule famille, et se présente avec le développement
d'une déformation du pied et des difficultés pour marcher entre la première et la
huitième décennie, la médiane se situant à la deuxième décennie. Une faiblesse musculaire
et une perte de la sensibilité sont observées principalement au niveau des jambes
et les réflexes tendineux achilléens sont diminués. La CMT2G a une évolution lentement
progressive.;
Identifiant d'origine : 1279608482;
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G (CMT2G) est une forme
de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique)
axonale. La CMT2G a été décrite chez une seule famille, et se présente avec le développement
d'une déformation du pied et des difficultés pour marcher entre la première et la
huitième décennie, la médiane se situant à la deuxième décennie. Une faiblesse musculaire
et une perte de la sensibilité sont observées principalement au niveau des jambes
et les réflexes tendineux achilléens sont diminués. La CMT2G a une évolution lentement
progressive.