acidose tubulaire rénale - surdité

Libellé préféré : acidose tubulaire rénale - surdité; acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité;

Définition CIM-11 : L'acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive de type 1b est une forme héréditaire d'acidose tubulaire rénale distale distale caractérisée par une acidose métabolique hyperchloremique hypokalémique et une surdité progressive.;

Synonyme CIM-11 : acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité;

Détails

Identifiant d'origine

127398748;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- acidose tubulaire rénale distale, avec surdité nerveuse progressive [Phénotype OMIM]
- dysplasie rénohépatopancréatique [MeSH Concept]
Alignements automatiques faux
- Dysplasie réno-hépato-pancréatique [Maladie ORDO]
- dysplasie rénohépatopancréatique [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- acidose tubulaire rénale avec surdité de perception progressive [Concept SNOMED CT]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ATPase H+ transporting V1 subunit B1 [Gène ORDO]
- dysplasie rénohépatopancréatique [MeSH Concept Supplémentaire]

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