Libellé préféré : syndrome SHORT;
Définition CIM-11 : Short 'est l'acronyme d'un syndrome qui associe la petite stature (s), l'hyperextensibilité
des articulations ou de la hernie (inguinale) ou des deux (h), de la dépression oculaire
(o), de l'anomalie de rieger (r) et du retard de croissance (t). les patients présentent
également un visage triangulaire caractéristique avec de petits os faciaux, des yeux
profonds, une hypoplasie mi-faciale, de minces ailes nasales et de micrognathie, avec
une peau mince, sèche et ridée qui se manifeste par un pronostic. la courte stature
s'accompagne d'un retard de l'os et du développement. la lipoatrophie ou la dystrophie
du visage et des membres, ainsi qu'un diabète insulino-résistant et des ovaires polykystiques.;
Synonyme CIM-11 : lipodystrophie - Anomalie de Rieger - diabète; anomalie de Rieger - lipodystrophie partielle; syndrome d'Aarskog-Ose-Pande;
Inclusion CIM-11 : syndrome d'Aarskog;
Identifiant d'origine : 1264512044;
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Short 'est l'acronyme d'un syndrome qui associe la petite stature (s), l'hyperextensibilité
des articulations ou de la hernie (inguinale) ou des deux (h), de la dépression oculaire
(o), de l'anomalie de rieger (r) et du retard de croissance (t). les patients présentent
également un visage triangulaire caractéristique avec de petits os faciaux, des yeux
profonds, une hypoplasie mi-faciale, de minces ailes nasales et de micrognathie, avec
une peau mince, sèche et ridée qui se manifeste par un pronostic. la courte stature
s'accompagne d'un retard de l'os et du développement. la lipoatrophie ou la dystrophie
du visage et des membres, ainsi qu'un diabète insulino-résistant et des ovaires polykystiques.
