Libellé préféré : acidémie succinique;
Définition CIM-11 : L'acidémie succinique a été décrite chez deux soeurs femelles (la première est morte
peu de temps après la naissance et l'autre a été diagnostiquée au stade foetal) la
première a aussi une acidose lactique et une détresse respiratoire. il s'agit probablement
d'un trouble récessif autosomique. l'activité de la nadh-cytochrome c réductase est
significativement faible dans les deux cas et l'activité de la nadh-ferricyanide réductase
est aussi faible dans le cas foetal, ce qui suggère une déficience i complexe du système
de transport des électrons dans la membrane mitochondriale.;
Identifiant d'origine : 1257937011;
CUI UMLS : C1838243;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
L'acidémie succinique a été décrite chez deux soeurs femelles (la première est morte
peu de temps après la naissance et l'autre a été diagnostiquée au stade foetal) la
première a aussi une acidose lactique et une détresse respiratoire. il s'agit probablement
d'un trouble récessif autosomique. l'activité de la nadh-cytochrome c réductase est
significativement faible dans les deux cas et l'activité de la nadh-ferricyanide réductase
est aussi faible dans le cas foetal, ce qui suggère une déficience i complexe du système
de transport des électrons dans la membrane mitochondriale.
