Libellé préféré : brachyolmie;
Définition CIM-11 : La brachyolmie est une dysplasie spondylodysplasique caractérisée par l'apparition
chez l'enfant d'une petite stature courte de tronc et généralisée sans changements
importants d'épiphyses ou de métaphytes dans les os longs. il y a quatre types principaux
: le type hobaek, de petite taille principalement limité au tronc. le type toledo,
probablement identique au type hobaek, mais avec une excrétion anormale de glycosaminoglycanes
et des opacités périphériques de la cornée punctate. les maroteaux ont des espaces
intervertébraux semblables mais réduits et irréguliers, et dont les marges latérales
des vertèbres sont marquées. le type dominant autosomique présente des symptômes un
peu plus doux que ceux des autres types.;
Identifiant d'origine : 1255949169;
CUI UMLS : C0432228;
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- Type(s) sémantique(s)
La brachyolmie est une dysplasie spondylodysplasique caractérisée par l'apparition
chez l'enfant d'une petite stature courte de tronc et généralisée sans changements
importants d'épiphyses ou de métaphytes dans les os longs. il y a quatre types principaux
: le type hobaek, de petite taille principalement limité au tronc. le type toledo,
probablement identique au type hobaek, mais avec une excrétion anormale de glycosaminoglycanes
et des opacités périphériques de la cornée punctate. les maroteaux ont des espaces
intervertébraux semblables mais réduits et irréguliers, et dont les marges latérales
des vertèbres sont marquées. le type dominant autosomique présente des symptômes un
peu plus doux que ceux des autres types.
