Libellé préféré : délétion 5q35.3;
Définition CIM-11 : La monosomie distale 5q ou la délétion 5q35 est définie comme une délétion de la partie
terminale du bras long du chromosome 5 (5q) incluant les bandes 5q35.1 5q35.2 5q35.3.,
associées à un degré variable de dysmorphisme facial, de malformations du crâne, de
retards de développement légers à sévères et de malformations cardiaques.;
Synonyme CIM-11 : syndrome de délétion distale 5q;
Identifiant d'origine : 1254440453;
CUI UMLS : C2931574;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La monosomie distale 5q ou la délétion 5q35 est définie comme une délétion de la partie
terminale du bras long du chromosome 5 (5q) incluant les bandes 5q35.1 5q35.2 5q35.3.,
associées à un degré variable de dysmorphisme facial, de malformations du crâne, de
retards de développement légers à sévères et de malformations cardiaques.
