convulsions - déficit intellectuel dû à l'hydroxylysinurie

Libellé préféré : convulsions - déficit intellectuel dû à l'hydroxylysinurie;

Définition CIM-11 : Ce syndrome est caractérisé par l'hydroxylysinurie, les convulsions myocloniques et motrices et le déficit intellectuel il a été décrit chez un frère et une soeur nés de parents consanguins et d'un patient non apparenté.;

Synonyme CISMeF : convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie;

Détails

Identifiant d'origine

1235182906;

CUI UMLS

C1855986;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- hydroxylysinurie [Phénotype OMIM]
- hydroxylysinurie [MeSH Concept]
- hydroxylysinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de convulsions et déficience intellectuelle par hydroxylysinurie [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie [Maladie ORDO]
- hydroxylysinurie [Phénotype OMIM]
- hydroxylysinurie [MeSH Concept]
- hydroxylysinurie [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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