Libellé préféré : hypertryptophanémie;
Définition CIM-11 : L'hypertryptophanémie familiale se caractérise par une déficience intellectuelle associées
à des troubles du comportement : trouble de l'humeur, comportements affectif et sexuel
perturbés. Douze cas on été décrits à ce jour. Un dysfonctionnement congénital du
métabolisme du tryptophane serait à l'origine d'une tryptophanémie et d'une tryptophanurie
élevées.;
Synonyme CIM-11 : tryptophanurie;
Identifiant d'origine : 1215141359;
CUI UMLS : C0268472;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
L'hypertryptophanémie familiale se caractérise par une déficience intellectuelle associées
à des troubles du comportement : trouble de l'humeur, comportements affectif et sexuel
perturbés. Douze cas on été décrits à ce jour. Un dysfonctionnement congénital du
métabolisme du tryptophane serait à l'origine d'une tryptophanémie et d'une tryptophanurie
élevées.