Libellé préféré : syndrome de King Denborough; syndrome de King-Denborough;
Définition CIM-11 : Une condition rare caractérisée par une susceptibilité à l'hyperthermie maligne, un
développement moteur retardé, une petite stature, un cryptorchidisme, des anomalies
squelettiques et des caractéristiques dysmorphiques variables. l'hérédité autosomique
dominante avec expressivité variable a été signalée dans plusieurs cas, bien que l'hérédité
récessive, le mosaïcisme ou la pénétrance très variable aient été décrites.;
Identifiant d'origine : 1140335303;
CUI UMLS : C1840365;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Une condition rare caractérisée par une susceptibilité à l'hyperthermie maligne, un
développement moteur retardé, une petite stature, un cryptorchidisme, des anomalies
squelettiques et des caractéristiques dysmorphiques variables. l'hérédité autosomique
dominante avec expressivité variable a été signalée dans plusieurs cas, bien que l'hérédité
récessive, le mosaïcisme ou la pénétrance très variable aient été décrites.
